哈佛医学院SigMA筛查系统火眼金睛 大胆癌细胞哪里逃

CNMO 【原创】 作者:许薇 2019-04-16 17:29
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  【CNMO新闻】PARP抑制剂是一种可以阻断某些细胞酶的物质,它可以预示由同源重组(HR)缺陷引起的癌症,但是大多数临床试验都不能可靠地检测到HR。然而令人鼓舞的是,哈佛医学院的科学家已经开发出一种人工智能筛查系统SigMA,它能够高度准确地成功读取HR缺陷分子标记,该系统还可以与现有的筛查方法配合使用。

  PARP抑制剂通常用于患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和其他BRCA基因突变的癌症患者。但并非每个患有HR缺陷的患者都有BRCA突变,因此大多数标准检测都无法检测到它们。相比之下,SigMA就可以识别HR缺陷的特征模式。

PARP抑制剂
PARP抑制剂

  研究人员对数千个完全测序的肿瘤基因组进行了挑选,并编制了一个语料库并训练该模型。之后他们测量了其对全基因组测序分析的730个样本的表现,该系统的识别正确率达到了74%,而现有算法的准确率仅为30%到40%。在随后的实验中,他们对来自患者的878个乳腺肿瘤样本进行了检测,检测到了23%的样本有HR缺陷迹象。而且,它成功地揭示了在其他类型癌症中先前未识别的缺陷。

  如果能够将SigMA同医院中已经在使用的基因检测结合使用的话,那么每年会有约270000名被诊断患有乳腺癌的人因此受益,估计其中5%至10%的患者都存在着BRCA缺陷。

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